علاج جيني غير مسبوق ينقذ أول رضيع في العالم من مرض مميت - أحداث اليوم

تمكن رضيع بريطاني من إحداث تحول في المجال الطبي بعد خضوعه لعلاج جيني رائد، ليصبح أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت بعلاج جيني غير مسبوق وهو لمرض وراثي نادر يُعرف باسم “عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC).

أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت بعلاج جيني غير مسبوق

هذا التطور الطبي، الذي تم تنفيذه داخل مستشفى “غريت أورموند ستريت” في العاصمة البريطانية لندن، يعزز الأمل لدى العائلات التي يواجه أطفالها هذا الاضطراب الوراثي الخطير، والذي يعد من التي يتم تشخيصها لدى عدد قليل من الأطفال سنويًا.

ما هو مرض عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل؟

تم الكشف عن إصابة الطفل توماس، البالغ من العمر 14 شهرًا، بهذا المرض بعد أسابيع قليلة من ولادته، لينضم إلى قائمة محدودة من الحالات التي يتم رصدها كل عام.

ويؤدي مرض “عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC) إلى تراكم الأمونيا السامة في الدم نتيجة خلل جيني يمنع الكبد من التخلص منها، ما يعرض المصابين لمضاعفات خطيرة مثل تلف الدماغ أو الدخول في غيبوبة ونوبات خطرة إذا لم يُعالج سريعًا.

تتمثل خيارات العلاج التقليدية في تقليل تناول البروتينات ضمن النظام الغذائي، إلى جانب أدوية خاصة تساعد على التخلص من السموم، ورغم ذلك هذه الأساليب لا تكفي في الحالات الشديدة، مما يستدعي اللجوء إلى زراعة الكبد، خاصة لدى الأطفال الذكور المصابين حديثًا.

اقرأ أيضًا: 

توماس يخضع لعلاج جيني بديل لزراعة الكبد

في البداية، كان يعتقد الأطباء أن الحل الوحيد لحالة توماس هو زراعة كبد، إلا أنه تم ترشيحه للمشاركة في تجربة علاج جيني جديدة تُجرى بمستشفى “غريت أورموند ستريت” ضمن دراسة طبية رائدة.

يظهر المرض عادة بعد الولادة بفترة قصيرة، حيث لاحظ والدا توماس أنه أصبح فاقدًا للاستجابة ولا يفتح عينيه عندما كان عمره أسبوعًا واحدًا فقط، وتم نقله على الفور إلى المستشفى المحلي، لكن الأطباء لم يتمكنوا من تحديد السبب وراء تدهور حالته، ما دفعهم لنقله إلى مستشفى متخصص.

عند وصوله إلى مستشفى “غريت أورموند ستريت”، أجرى الأطباء فحوصات مكثفة كشفت عن ارتفاع كبير في مستويات الأمونيا في دمه، ليتم تأكيد إصابته بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وبناءً على ذلك، عرض الأطباء على عائلته فرصة إدراجه في تجربة علاجية تعتمد على علاج جيني يعرف باسم OTC-HOPE.

آلية العلاج الجيني وتأثيره على توماس

يتم تقديم العلاج الجيني الجديد من خلال تسريب يستهدف خلايا الكبد، حيث يعمل على استبدال الجين المعطوب بنسخة سليمة قادرة على أداء وظيفتها الطبيعية.

ويعتمد هذا العلاج، الذي يحمل اسم ECUR-506، على إدخال الجين السليم في موقع دقيق داخل الكروموسوم، مما يمنح أملاً في تحقيق نتائج مشابهة لزراعة الكبد، ولكن بجرعة واحدة فقط بدلاً من عملية جراحية معقدة.

اقرأ أيضًا: 

نتائج مشجعة وتحسن ملحوظ في حالة توماس

خضع توماس للعلاج الجيني خلال الصيف الماضي، وبعد مرور ستة أشهر، ظهرت عليه علامات تحسن كبيرة، حيث لم يعد بحاجة إلى تناول أدوية الستيرويدات أو اتباع نظام غذائي صارم، كما أنه لم يعد بحاجة إلى أدوية التخلص من السموم.

تعبيرًا عن سعادتها بنتائج العلاج، قالت والدته ماريانا: “كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الحل الوحيد، ولكن العلاج الجيني غير مجرى الأمور، ونحن ممتنون لكل الأطباء والممرضات الذين ساعدونا، والآن توماس يتمتع بصحة جيدة واحتفلنا مؤخرًا بعيد ميلاده الأول”.

من جانبه، أكد الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة واستشاري أمراض التمثيل الغذائي في مستشفى “غريت أورموند ستريت”، أن هذه التجربة تعد إنجازًا طبيًا غير مسبوق، قائلاً: “نحن سعداء برؤية التحسن الذي طرأ على توماس بعد تلقيه العلاج الجيني، وهذه التجربة قد تمهد الطريق لعلاج الرضع المصابين بأمراض الكبد الجينية الحادة، وتوفر لهم فرصة للحياة دون الحاجة إلى زراعة كبد معقدة”.

.
تم .