احتفل المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة باليوم العالمي للتوعية بمرض تعدد السكريات المخاطية، في إطار جهوده لزيادة الوعي بالأمراض النادرة وأهمية الاكتشاف المبكر للتقليل من المضاعفات.
يُعتبر هذا المرض أحد الأمراض الوراثية النادرة الناتجة عن خلل جيني يعوق إنتاج إنزيمات ضرورية للتمثيل الغذائي، مما يسبب تراكم مواد ضارة تؤثر سلبًا على وظائف الجسم.
يرتبط المرض بظاهرة زواج الأقارب، مما يستدعي تعزيز الوعي بمخاطره الصحية، حيث تظهر أعراضه غالبًا في السنوات الأولى من حياة الطفل، وتختلف من حالة لأخرى.
تشمل العلامات المبكرة تأخر النمو العقلي والحركي، ملامح وجه خشنة، تشوهات في العمود الفقري، قصر القامة، ضعف السمع، وعتامة قرنية العين، بالإضافة إلى احتمال الإصابة باعتلال بعضلة القلب.
أوضح المجلس أن العلاج بالإنزيمات التعويضية يُحسن من الحالة الصحية للأطفال، مما يجعل التشخيص المبكر والتدخل السريع ضروريين للحد من المضاعفات.
قالت الدكتورة إيمان كريم، المشرف العام على المجلس، إن شعار هذا العام “إنها مسألة توقيت” يُبرز أهمية التشخيص المبكر في تحسين جودة حياة الأطفال وتقليل المضاعفات.
أضافت أن نشر الوعي بالأمراض النادرة مسؤولية مجتمعية، خاصة فيما يتعلق بمخاطر زواج الأقارب وأهمية الفحص المبكر، مشددة على حق كل طفل في الرعاية الصحية والدمج الاجتماعي.
شدد المجلس على أهمية استمرار حملات التوعية والتوسع في برامج الكشف المبكر والدعم الطبي والنفسي للأسر، بهدف تحسين جودة حياة الأطفال وحمايتهم.